1例肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症患儿的护理

   肉碱棕榈酰转移酶n (emi)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，属于线粒体脂肪酸氧化缺陷， CPTlI基因定位于染色体1P32,目前已经发现了至 少15种该基因的cDNA突变[1]。突变后酶的残余活性 决定了临床症状和严重程度[2]。CPTII有3种临床类 型：婴儿型，婴儿表现为昏迷、惊厥、低酮性低血糖 症、心脏扩大伴心律失常,通常在婴儿期或数年内死 亡；新生儿型，表现为多器官异常而突然死亡；经典 肌肉型，成年期表现为发作性肌红蛋白尿和运动后 肌肉持久衰弱，症状有时在空腹、轻微感染、情绪压 力或寒冷刺激后而诱发[3]。2013年9月，我院内分泌科 收治1例CPTII的婴儿型患儿,现将护理报告如下。

1临床资料
患儿女，8个月IOd,以“发热3d抽搐1次”人院。人 院诊断为CPTII，急性上呼吸道感染。本例为新生儿 筛查发现异常，经基因检测确诊,一直口服左卡尼汀 治疗。人院检查：生长发育好，精神差，咽红，体温 38.01，低蛋白奶粉喂养，吃奶欠佳，呕吐奶汁。发热 第2天，在家中突发抽搐1次，表现为双眼凝视、牙关 紧闭、口周发绀、四肢强直，处理后Imin缓解。血气105mmol/L,HCO; 17.6mmol/L,葡萄糖3.0mmol/L，实 际剩余碱-6.0mmol/L;心电图tkT波轻度异常；生化 示:谷丙转氨酶46U/L，谷草转氨酶132U/L，肌酸激酶 425U/L，乳酸脱氢酶408U/L，肌激酶同工酶活性71U/L。 血常规示：白细胞17.44xl〇7L,中性粒细胞66.8%，血 红蛋白107g/L，血小板379xl〇7L，C反应蛋白15mg/L。
人院后,遵医嘱给予头孢曲松(罗氏芬)静脉滴注 抗感染、维生素C及复合辅酶保护肝脏、营养心肌， 左卡尼汀静脉输注补充肉碱。人院3d内，患儿胃纳 差，予输注10%葡萄糖5mg/(kg*min)维持血糖，每4h 监测1次血糖，3d后患儿体温正常，胃纳好转,予低蛋 白奶粉喂养，改左卡尼汀口服，每8h监测1次血糖。 住院第6天复查血常规、C反应蛋白、生化指标等均 提示正常，予停止静脉用药，第7天病情稳定出院。出 院1个月后，患儿在我院门诊随访，生长发育情况良 好,无抽搐及低血糖发生。
2护理
2.1维持血糖平稳及酸碱、电解质的平衡
2.1.1密切监测血糖
患儿入院3d内由于胃纳差，疾病引起能量代谢异常，会导致低血糖发生而致不良后果。本例年龄 小，对低血糖不能表述，护士常规按医嘱每4h监测血 糖(6:00、10:00、14:00、18:00、22:00、2:00)，并做好 记录。密切观察患儿精神、意识、面色、有无出汗、嗜 睡、烦躁哭闹不安等情况，重视家长的主诉，随时监 测血糖变化，并根据血糖高低调整输液速度，使血糖 波动在4.0~8.0mmol/L。人院第2天凌晨1:00,患儿熟 睡中有出汗，四肢末梢冰冷，测血糖为2.9mm〇l/L,立 即提高静脉输注葡萄糖的速度为8mg/(kg • min ), 15min后复测血糖为5.3mm〇iyL,四肢转暖。
人院第2日10:00,患儿外出检查，停止输液30min 左右，家长表述患儿精神差、面色苍白，测血糖为 2.8mmol/L,遵医嘱给予10%葡萄糖静脉推注2ml/kg， 15min后复测血糖为4.5mmol/L。予开通两条静脉通 路，以防静脉穿刺时间过长不能及时补糖导致低血 糖。外出检查由医务人员陪同，输液泵持续补液。3d 后患儿精神状况好转,体温正常，予进食低蛋白奶粉， 停止葡萄糖静脉栗注，每8h监测血糖(8:00、16:00、 24:00)，患儿进食情况良好，无呕吐腹泻，未再发生 低血糖。
2.1.2密切监测血气、电解质变化
根据医嘱监测血气、电解质的变化,及时纠正酸中 毒及电解质紊乱。患儿呼吸平稳，血氧饱和度正常,入 院第2日查血气分析和电解质示:pH 7221，K+ 53mm〇l/L， Na+ 136mmol/L，Cl_ 101mmol/L，HCO; 14.6mmol/L，实 际剩余碱-10.0mm〇l/L,患儿精神差，吃奶少，四肢肌 肉无力，遵医嘱给予1.4%碳酸氢钠纠正酸中毒，静 脉推注呋塞米（速尿)利尿，降低血钾，密切观察患儿 的精神、意识、生命体征、尿量等的变化,2h后复查血 气及电解质恢复正常，精神好转。
2.2特殊药物的护理
入院后，根据医嘱给予左卡尼汀注射液Ig加入 5%葡萄糖注射液IOOml静脉滴注，1次/d，输注时间 2h，不宜过快。患儿用此药治疗,促进与体内酸性物 质结合和排出，增加机体对天然蛋白耐受性[4]。左卡 尼汀不良反应包括:输液反应、过敏性休克、低血糖、 癫痫发作[5]，在输注过程中，密切监测生命体征、血 糖，观察有无哭闹、抽搐等表现。输注3d后，患儿病情 好转，改为左卡尼汀口服液l〇〇~200mg/(kg*d) 口月艮， 每天2次。护士每天（8:00、16:00)提醒其按时服药。 该药宜在用餐时服用，保存在25丈以下，防止受潮和 避免阳光照射。患儿年龄较小，不会使用吸管，护士 用5ml针筒抽吸药液后沿患儿口角缓慢注人，避免呛 咳。告知家长该药对疾病的重要性,不能随意停药或 减量。患儿第1次喂药后即呕吐，予休息片刻后重新 补服。本例患儿在用药期间未发生抽搐、腹泻等不良 反应。
2.3饮食护理
本病系先天性缺陷，终身存在，若饮食中蛋白质 控制不当，易引起病情反复甚至加重。饮食的主要原 则是低蛋白、高能量[6]。人院时患儿精神差，进食后 有呕吐，医嘱暂禁食，葡萄糖静脉泵输注提供能量， 维持血糖平稳。第3日患儿吃奶情况好转,无呕吐，给 予低蛋白奶粉提供蛋白质1.5g/(kg*d)，另一部分以 奶、蛋、肉类等动物蛋白提供，以避免必需氨基酸的 缺乏，影响生长发育。本病适宜少量多餐，耐心喂养， 避免饥饿，同时适当合理添加辅食，以淀粉类及蔬菜 为主，以抑制肌肉和脂肪组织的分解代谢。
2.4对家长的心理支持
本例患儿的疾病类型较少见，不能根治且需长 期服药，在生活、饮食护理上家长需更多的付出。低 蛋白奶粉价格不菲,更加重了其经济负担。护士耐心 讲解疾病的相关知识，对家长的顾虑、担忧表示同情 理解。向家长说明该疾病并非母亲的责任,减轻其负 罪感，并鼓励其家人一起参与治疗护理,关爱患儿。 本例出生后即筛查出此疾病，家长对此已能坦然接 受。出院时给予家长医院的联系电话、随访医生出诊 时间等，便于随时联系，方便复诊。
2.5健康教育
患儿出院时，告知家长患儿需要终生按医嘱正 确用药，并坚持饮食控制，耐心喂养。适当户外活动， 增强抵抗力，避免发热、感染、饥饿、疲劳和外伤等应 激状况[6]。讲解低血糖的表现及处理的相关知识，随 身携带饼干或糖果等以备急用。特别注意就医时，要 向医生主动说明疾病情况,避免误用药物,慎用蛋白 制剂、血液、脂肪乳剂等，以免加重病情[6]。
3小结
CFrn预后情况不容乐观，需提前跟家长做好 沟通，让家长认识、了解疾病过程。护士在护理过程 中尤其要关注患儿的饮食情况，有无腹泻、呕吐，预 防低血糖发生。遵医嘱正确服药，合理饮食，少量多
餐,避免饥饿，预防感染、外伤。出院1~3个月定期随 访。本例出院1个月后门诊查血气分析、电解质、生化 指标均正常，生长、运动发育情况良好。
参考文献
[I ] Paul JI,Michael JB,Uta LK,et al. CPT2 gene mutations resulting in lethal neonatal or seyere infantile carnitine palmitoyltransferase II deficiency [ J ]. Molecular Genetics and Metabo- Iism,2008,94(4) :422427.
[2] Yasuno T,Kaneoka H,Tokuyasu T,et al. Mutations of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) in Japanese patients with CPf
II deficiency [ J ]. Clinical Genetics, 2008,73(5)： 496-501.
[3] 蔡敏，姚敏，木户博，等.肉碱棕榈酰基转移酶n缺陷症的生化 学研究[J].交通医学，2010,24(6) :592-5%.
[4] 王斐，韩连书.甲基丙二酸血症诊治研究进展[j].临床儿科杂 志，2008,26 (8 ):724-726.
[5] 刘勇，李成建，徐元.左卡尼汀不良反应[J].医药世界，2009，11 (10):612-613.
[6] 徐红贞，俞君，马美丽.4例有机酸血症患者的护理[J].中华护 理杂志，2010,45(5 ):434435.

（郑燕  陈晓春 蔡建萍）