胎儿有先天性心脏病，到底要不要生下来？

本文作者：程才 教授

华中科技大学附属同济医院心脏大血管外科

在门诊的日常工作中，经常会碰到孕妇拿着产检的彩超单子来咨询：「医生，胎儿有先天性心脏病，我到底要不要把他生下来啊？」

有的家长追求完美，再简单的先天性心脏病患儿也要求引产；有些父母很艰难的才怀上宝宝，不管多复杂的先天性心脏病患儿都要生下来。

作为心脏外科医生，包括妇产科和儿科医生，如何给先心病患儿家长提供正确的建议，是一个全新的课题。

先天性心脏病占我国出生婴儿的千分之 8 到 12，这意味着我国每年有 12 万~20 万的先天性心脏病患儿出生。

根据每年公布的中国心外科手术和体外循环数据白皮书显示，先天性心脏病手术在心脏外科手术中的占比已经连续五年呈下降趋势，这一方面是因为先心病的防治工作有所提高，但另一方面，更多的是由于现在的孕妇产检日益完善，导致很多在胎儿期间筛查出来的先天性心脏病患儿被引产了有很大关系。

那么，发现了胎儿有先天性心脏病就把胎儿引产掉，这是一种正确的做法吗，无论是从医学上还是从伦理上，都是一个值得探讨的话题。

先天性心脏病的病因

在胚胎态发育初期（怀孕初期 2~3 个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的解剖异常，或出生后应自动关闭的通道未能关闭，成为先天性心脏病。

先天性心脏病的病因主要是由遗传因素和环境因素及其相互作用所致。

• 遗传因素，很多先天新心脏病与遗传因素有关，由单基因和染色体异常导致的各种先天新心脏病约占先天新心脏病的 15%，如 21-三体综合征的患儿有 40% 合并心血管畸形，以房间隔缺损及室间隔缺损常见；13、18-三体综合征多合并室间隔缺损及动脉导管未闭畸形。
• 环境因素，主要是宫内感染，特别是妊娠早期母亲患病毒感染（如风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染等）。其他如放射线的接触、服用药物、代谢紊乱以及妊娠早期酗酒、吸毒等。

先天性心脏病的高危因素

• 高龄妊娠；
• 孕期检查发现羊水过多或过少；
• 孕前 3 个月及孕早期有发烧、病毒感染、糖尿病、高血压、服用磺胺类药物、避孕药、镇静药、感冒药、有机农药、射线、化学制剂接触史者；
• 孕母有死胎、自然流产、缺陷儿生育史；
• 有先心病家族史；
• 近亲婚配者；
• ……

先天性心脏病的预防措施

1. 基因筛查：夫妻结婚前应进行婚前检查，有家族疾病遗传史的父母要在怀孕前进行常见的遗传学筛查。
2. 妈妈在怀孕早期要避免感冒，注意保温，少到密闭的公共空间如商场等地方停留。
3. 家庭装修造成的空气污染如甲醛等对胎儿发育有不良影响，如装修后感觉有特殊气味及异常刺激，不适宜孕期妈妈居住。
4. 父母饮酒、抽烟会影响胎儿发育。
5. 一些药物在孕期应尽量避免，如一些抗生素，服药前一定要详细阅读药物说明书并咨询医生。
6. 超声波及放射线等可能对胎儿发育也有不良影响，应尽量避免。

孕期先天性心脏病的筛查

绝大部分胎儿先天性心脏病是可以通过产检筛查出来的，其中最重要的检查手段就是胎儿超声心动图检查。

对胎儿先心病超声筛查，如果是高风险的胎儿，建议孕 16 周进行，而对常规的筛查则可以在 18~24 周进行。20~28 周为胎儿超声心动图探查的最佳时期，如有条件可在大医院进行三维彩超的检查，可以获得更为明确的诊断信息。

到底要不要生下来

目前根据胎儿先天性心脏病的严重程度，给与几类推荐意见：

1. 强烈推荐终止妊娠

针对现阶段确定无法治疗或治疗效果极差的疾病，如心脏恶性肿瘤，或先心病合并多器官严重畸形，这一类胎儿建议及早引产。

2. 推荐终止妊娠

针对现阶段有治疗方法，但是需要多次分期手术，远期效果不理想的先天性心脏病，如左心室发育不良、严重的肺血管发育不良等。

3. 推荐保留

针对现阶段有确切治疗方法，远期效果较好的先天性心脏病，如完全性大动脉转位、右室双出口、肺血管发育良好的肺动脉闭锁、完全性肺动脉异位引流、主动脉缩窄等。

4. 强烈推荐保留

针对有确切治疗方法、远期效果良好的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、单心房、法洛氏四联症等。

因此，对胎儿先天性心脏病，我们既要注重预防，也要积极筛查。一旦发现胎儿患有先天性心脏病，应该积极与患儿父母沟通，充分考虑医学技术及伦理因素，避免一刀切的进行引产。

推荐保留胎儿的，则建议孕母在有产科母婴先心病救治能力和新生儿先心病救治能力的医学中心生产。

通过（儿童）心脏外科、（儿童）心脏内科、产科、医学影像科、新生儿科等多学科合作，产后早期干预，早期手术，提高患婴救治率和成功率。